Генетични тестове Може ви кажа много за вашето здраве

Генетично изследване е не само отношение към хората, които страдат от заболяването, като Хънтингтън в техните семейства. "Мисля, че в не толкова далечното бъдеще, от генома на човека ще бъде част от неговото здраве история. Ние ще се отнасят към него всеки път, когато здравето въпрос представя себе си ", казва Лиза Еделман. Д-р, един доцент по генетика и геномни науки в Айкан, Факултет по медицина планината Синай в Ню Йорк.

Благодарение на големите крачки в генетична технология, учените са вързани повече от 2000 гени към определени болести, а има и над 900 изследвания на разположение на пациентите. Но науката все още не е съвършен. Днес, тестване ходи тънка линия между животоспасяващи и живот усложнява: Изчистване на резултатите биха могли да доведат облекчения или да ви помогне да направите промяна, но неубедителни такива могат да се емоционално влияние или да изискват труден възможности за избор. По-долу, да разберете какви тестове може и какво не може да отговори.

Am I-вероятно да получите сериозно заболяване?

Разберете с предсказуем скрининг.
Тези тестове могат да се извършват по възрастни от всички възрасти да се прецени дали те са предразположени към определени условия, включително рак на гърдата, сърдечни заболявания и болестта на Хънтингтън.

Ползи: Положителните резултати често мотивират хората да вземат превантивни мерки, като упражнява, яде по-добре, подложени прожекции като MRIs гърдата и др. С неизбежните условия като HD, тестване може да Ви помогне да видите ранните симптоми и да преразгледаме живота си цели.

Внимавай: Неубедителни резултати - това е, да ви покаже някои чувствителност до състояние, но генетик не може да изчисли точния си риск - са общи. И дори окончателно тестване не мога да ви кажа, когато състояние, ще постави в или колко тежко ще бъде, казва Джой Ларсен Haidle, на Националното дружество на генетичен консултант. Преди изпитване "Запитайте се: Ще използваме тази информация, или ще го само ме прави неспокоен?"

Ще мога ли Прекарайте "Bad" Джийн до My Baby?

Разберете с прожекция носител.
Или преди няколко зачене или по време на ранна бременност, това изследване може да се направи, за да се изчисли Майка и коефициенти на преминаващите заболявания като сърповидно-клетъчна анемия и муковисцидоза да бащини им потомство.

Ползи: Ако обмисляте да забременеете, най-вероятно ще се чувстват уверени: Само около 1% от двойките, които минават през проверка превозвач ще се окажат изложени на риск от предаване на болестта. Двойки в тази група може да считат Генетична диагностика (PGD), което се извършва във връзка с ин витро оплождане на плевелите от ембриони със състояние. А пренатална диагностика може да помогне на лекарите планират лечения, като операция за новородено с генетично заболяване, което причинява вродени дефекти на сърцето.

Внимавай: В зависимост от резултатите, двойки, които чакат, докато бременността за изпитване може да се наложи да вземате трудни решения. Плюс това, "резултат отрицателен, не означава, че имате нулев риск", казва Еделман. "Всеки има някаква степен на" остатъчен риск. "

Има ли повече за тези симптоми, отколкото изглежда?

Разберете с диагностични тестове.
Това се използва, при което пациентът дисплеи мистериозни симптоми или дете има сериозни забавяне в развитието.

Ползи: "Тези пациенти и техните семейства често са били на диагностични одисеи се опитват да разберат какво не е наред", казва Haidle. Намирането на генетична причина за тяхното състояние може да сложи край на това приключение и да каже на родителите каква е вероятността те да имат друго дете със същия проблем.

Внимавай: Както с предсказуем скрининг, неубедителни резултати могат да бъдат общи. Ако първоначалните тестове се върнат отрицателен или неопределен, вашият генетичен консултант може да предложи exome последователност - техника за разкриване на всички гени на протеини кодиране в геном. "Тъй като ние не търсим толкова широко, че трябва да бъдат подготвени за какво друго бихме могли да намерим", казва Еделман. имали пациенти тя го направите, за да помогне с недиагностицирано заболяване при деца, само да се запознаят с повишен риск от рак.

Какъв Обезболяващите трябва да взема?

Нов тип тест, наречен Фармакогенетика (PGX) екранни приложения на ДНК, за да се определи дали даден пациент е добър съответства на някои лекарства (включително кодеин, оксикодон, и Plavix, лекарство, което предотвратява кръв съсиреци). През следващите няколко години, този тест трябва да помогне на лекарите да определят точно използването идеално и дозировка за около 200 лекарства.

Какво да очакваме по време на процеса

Етап 1: Първо, вие ще се срещне с генетичен консултант (кликнете върху генетичен консултант Търсене на nsgc.org да се намери един), за да обсъдят които тестове може да е удобно.

Стъпка 2: Ще бъде изготвен Твоята кръв или слюнка; Резултати от един отведе до няколко седмици.

Етап 3: Най-вероятно ще получите резултати в лице. Носете си съпруг или приятел, за подкрепа и като втори набор от ушите.

Етап 4: Ще обработим новините. В зависимост от тествани за условията и сложността на резултатите, може да се почувствате облекчение, шокиран, уплашен или нещо съвсем различно. Вашият съветник може да ви насочи към подпомагане на групи или терапевт, ако е необходимо.

Вкъщи ДНК комплекти Друга възможност са

Онлайн услуги декодират гените си, за да разкрие си потекло. Добра организация Институт за разбор повече от една дузина възможности и имаше един местен тестер - Дженифър, 30 - опитайте трите най-стабилни услуги. И трите комплекти даде точен (и други подобни), картина на произхода си и етническа принадлежност, резултатите, съответстващи с богат семейството й познания.

Но нашият победител, 23andMe, Представена информацията в най-смилаем формат (чрез интерактивен цветен код карта). Другите услуги са по-трудно да се движите и от време на време, бъгави. Друг бонус: 23andMe има повече от 1 милион активни потребители, което увеличава шансовете си за намиране на отдавна изгубен роднина. Това е и единственият комплект, който осигурява здравна информация: Благодарение на неотдавнашното одобрение от FDA, 23andMe сега доставя скрининг носител за 36 ген варианти, заедно с обяснение подробни резултати, които могат да бъдат подобни на това, което ще осигури генетичен консултант. Основана клиенти, които използват услугата преди тази нова функция, могат да получават резултати носители, без допълнително заплащане.

Не се интересувам от информация за здравето? Има лични геномика компании, които разследват потекло. Всичко, което трябва да направите, за да получите резултати е изпращане на проба от слюнка. Независимо дали сте приети или просто да има мътна чувство за корените си, резултатите могат да бъдат за отваряне на очите.

Свързани: Как генетичният анализ Променен моят живот

Тази история се появи първоначално в издаването на добра организация януари 2016.